Cientistas anunciaram no dia 13 de junho, durante a conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana em Gotemburgo, na Suécia, um exame de sangue materno capaz de detectar milhares de condições genéticas no feto sem recorrer a procedimentos invasivos. A técnica, chamada NIFS (Non-Invasive Foetal Sequencing), analisa fragmentos do DNA fetal presentes na circulação sanguínea da mãe.
Como funciona
O método combina sequenciamento genético de alta precisão com algoritmos computacionais para identificar variantes em quase 23.000 genes do feto. Na pesquisa apresentada, o teste foi realizado em média na 17ª semana de gestação.
Em um estudo envolvendo 565 gestações, o NIFS conseguiu detectar entre 95% e 99% das variantes que também foram encontradas por técnicas invasivas, além de identificar mais de 97% das variantes consideradas clinicamente relevantes.
O que detecta
O exame é capaz de apontar doenças como fibrose cística, síndrome de Noonan, síndrome de Charge, síndrome de Stickler, acondroplasia e dezenas de outros distúrbios genéticos raros, segundo o Dr. Christopher Whelan, cientista computacional sênior do Broad Institute do MIT e Harvard.
O painel utilizado cobre mais de 2.500 genes, abrangência equivalente ao painel de anomalias fetais da Genomics England, considerado um dos mais completos em uso atualmente.
Por que importa
Atualmente, a confirmação confiável de muitas doenças genéticas no feto depende de procedimentos como amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas, que utilizam agulhas e apresentam risco de aborto espontâneo estimado em aproximadamente 1 a cada 200 casos.
Whelan destacou que muitas gestantes evitam métodos invasivos por causa do risco para o feto, do estresse, das dificuldades de acesso e do custo, ressaltando que o NIFS poderia oferecer precisão equivalente sem os riscos físicos associados às técnicas atuais.
Imagem: Divulgação
A ressalva dos especialistas
O professor Alexandre Reymond, da Universidade de Lausanne, qualificou o avanço como um “feito extraordinário” que abre possibilidades imediatas para tratamento e prevenção.
Por outro lado, o professor Angus Clarke, geneticista clínico da Universidade de Cardiff, alertou sobre os perigos do uso do teste como ferramenta de triagem ampla. Clarke observou que a identificação de variantes de significado incerto pode gerar ansiedade aos pais e levar a monitoramentos médicos desnecessários, complicando decisões quando não há uma suspeita específica sendo investigada.
O desenvolvimento do NIFS representa um avanço técnico na detecção pré-natal de doenças genéticas, mas especialistas destacam a necessidade de considerar como e quando utilizar o exame em contextos clínicos.
Com informações de Olhardigital
Gudyê GR6 é editor-chefe e especialista em tendências musicais e entretenimento na GR6, a maior produtora de funk do Brasil. Com anos de experiência no mercado fonográfico, Gudyê lidera a equipe de conteúdo trazendo as últimas notícias sobre música, cultura urbana. Autor do Post: Gudyê GR6
